Sejak di dalam rahim, tulang-tulang Evie tak membentuk sempurna. Ia memiliki enzim alkaline phosphatase yang rendah. Itu berfungsi melindungi tulang dari pengapuran. Sehingga saat lahir, bayi Evie seperti tanpa tengkorak. Menyentuhnya, seperti memegang kantong kertas basah.
Dr Richard Lutz, profesor pediatri di University of Nebraska Medical Center melihat Evie kejang sesaat setelah dilahirkan. Ia lantas menyadari, bayi itu kekurangan enzim yang serius. Lutz menyebut, anak dengan hypophosphatasia hanya mampu bertahan maksimal setahun.
Orang tua Evie tak putus asa mendengar itu. Ibundanya, Lindsey Elsaesser mengikutkan Evie dalam sebuah terapi eksperimental. Mengejutkan, bocah mungil itu bisa bertahan hingga kini. Melalui injeksi, ia diberikan asupan enzim yang bisa membuatnya tulang-tulangnya mengeras.
Jika kini Evie menjalani sinar X, akan terlihat tulangnya seperti garis putus-putus. Artinya, masih ada kerentanan rapuh di beberapa bagian. Meski begitu, ia tetap menjalani hidup seperti biasa. Fisiknya memang lebih mungil, tapi semangatnya tidak.
“Dia anak yang periang dan pemberani,” ungkap Lindsey padaABC News.
Evie bahkan bisa mengikuti pra sekolah tiap tiga hari seminggu. Ia seperti anak berusa 2 tahun, namun lingkungan memperlakukannya seperti anak normal. Meski begitu, Evie paham ia punya keterbatasan.
Saat teman-teman sekelasnya melompat-lompat, Evie harus berpegangan pada meja baru bisa melompat. Ia tak bisa bertumpu pada kakinya terlalu kuat karena khawatir membuat mereka rapuh. Evie hobi menari dan berenang. Ia juga ingin bermain basket.
“Ini luar biasa. Dia aktif secara fisik. Dia belajar berjalan, yang tak pernah terbayangkan saat ia lahir,” kata Lutz, dokter yang pernah menanganinya.
Menurut Dr Michael Whyte, peneliti dari Pusat Penyakit Metabolik Tulang dan Molekuler di RS Anak Shriners Hospitals, St Louis hypophosphatasia bisa terjadi pada satu dari 200 ribu orang. Penyakit itu punya tingkat keparahan yang berbeda.
Orang dewasa pun bisa terkena penyakit itu. Sama sekali tak merasakan gejala apa-apa, sampai tiba-tiba mengalami patah tulang tak biasa. Ada pula yang sudah membawa penyakit itu sejak dalam rahim, seperti Evie.
sumber : vivanews.com
